La segunda jornada del X Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras ha servido para mostrar que existen argumentos para la esperanza de la mano de proyectos de investigación e iniciativas de colaboración entre entidades nacionales e internacionales
¿Qué nos depara el futuro en la lucha contra las enfermedades raras? La segunda jornada del X Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras ha servido para mostrar que existen argumentos para la esperanza de la mano de proyectos de investigación e iniciativas de colaboración entre entidades nacionales e internacionales, pero para lo que es preciso seguir apostando de manera decidida.
La primera mesa del día, ‘Tratamiento: tendencias actuales y particularidades en la investigación de medicamentos huérfanos’, ha despertado gran interés entre los asistentes al X Congreso y ha supuesto todo un llamamiento a la esperanza. César Hernández, de la AEMPS, ha expuesto el proyecto piloto de reposicionamiento STAMP, de la Comisión Europea, que permitirá buscar nuevos usos a tratamientos ya existentes y que está abierto a la participación de colectivos como pacientes.
Alberto Torres, de AELMHU, ha analizado las particularidades metodológicas sobre los ensayos clínicos en pediatría en el marco de las enfermedades raras; mientras que Javier García, de la Unidad de Biotecnología Celular del Instituto de Salud Carlos III, ha hecho una radiografía del estado en el que está la investigación y desarrollo de terapias avanzadas. Ha avanzado que en los próximos años podríamos vivir un “pequeño boom”, así como que, tras las terapias oncológicas, el mayor número de ensayos clínicos que se están haciendo actualmente en terapias avanzadas están dirigidas a patologías de baja prevalencia.
Ha cerrado la mesa Nuria Mir, de la Unidad de Enfermedades Raras de Pfizer, quien ha expuesto las novedades sobre las que está trabajando su laboratorio para ofrecer una mayor calidad de vida a personas con enfermedades raras.
¿Qué situación ha deparado la COVID-19 en los registros de enfermedades raras?
¿Qué situación ha deparado la COVID-19 en los registros de enfermedades raras? Este tema ha centrado la 5ª mesa del Congreso, donde hemos cogido el proyecto #AcogeER para niños con estas patologías atendidos por sistemas de protección de la infancia.
Begonya Nafría, del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona, nos ha hablado sobre la utilidad de la plataforma Share4Rare para crear comunidad online y obtener datos para estudio de primera mano de los pacientes. Ahora analiza el impacto de la COVID-19 y la vacunación en menores este tipo de patologías
Sobre el estado en el que está el Registro Estatal de Enfermedades Raras nos habló el Dr. Manuel Posada, quien destacó que se trata de una pieza fundamental para el avance en el conocimiento epidemiológico de estas patologías en España, con 22 enfermedades incluidas y al que aún no aportan todas las CC.AA (por ahora, el 70%).
Iniciativas innovadoras en Enfermedades Raras
El X Congreso de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras también ha sido el foro para exponer ‘Iniciativas innovadoras en Enfermedades Raras’, título de la 6ª Mesa del encuentro y última de la segunda jornada congresual.
El Dr. Carlos Luis Errando, del H. Can Misses, ha tratado cómo ha de abordarse la aplicación de la anestesia en personas con enfermedades raras. Ha destacado el uso de la herramienta (tanto para profesionales como pacientes): Orphananesthesia.
Néboa Zozaya, de Weber, ha expuesto las líneas maestras del proyecto FINEERR, reflexión multidisciplinar sobre la financiación y acceso de las terapias para las enfermedades raras en España, cuyo contenido íntegro puede consultarse en este enlace.
Por su parte, Beatriz Pérez, de CIBERER e IdiPaz, ha profundizado en una cuestión como el cribado genético. El cribado genómico neonatal está listo para implementarse en el ámbito clínico, utilizando para ello la muestra del cribado actual. Ha reclamado expertos en Genética Clínica.
Ha cerrado la mesa Jordi Cruz, del colectivo MPS, y quien ha presentado el centro innovador ‘La Casa de Sofía’, que integra un Centro de Atención Intermedia Pediátrica y una Escuela de Salud, especialmente dirigida a pacientes y a sus familiares.
