El alcalde de Sevilla y el consejero de Salud, presentes en la inauguración de un encuentro que representa una doble esperanza: la del reencuentro presencial y la de seguir dando voz a las necesidades de las personas con enfermedades raras, en especial para acabar con las inequidades en el acceso a diagnóstico y tratamiento

El X Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras es una cita para la esperanza. Tanto por lo que representa en cuanto a la celebración de encuentros presenciales, así como por cuanto supone para las personas con enfermedades raras: un altavoz para reclamar mayor atención a sus patologías. Si bien es cierto que en estas dos décadas –tiempo en el que se han venido desarrollando las diez ediciones de nuestro congreso– se ha avanzado mucho en divulgación, pero queda aún mucho por hacer en investigación y en gestión para alcanzar una equidad plena en el acceso al diagnóstico y tratamiento.

Es por ello por lo que esta décima edición del congreso lleva por lema ‘Hacia un 2030 lleno de esperanza’, ya que las alianzas internacionales en el ámbito de las enfermedades raras han puesto el foco en la equidad como fórmula para afrontar los retos en torno a estas patologías, más aun teniendo en cuenta que hace pocos meses que se adoptó la primera Resolución de la ONU sobre enfermedades raras que alude directamente al Desarrollo Sostenible y a “la importancia fundamental de la equidad”, instando a los países al desarrollo de políticas dirigidas a ello, poniendo como marco temporal el año 2030, establecido como umbral para adoptar los Objetivos de Desarrollo Sostenible. Y sobre todo ello girará buena parte del encuentro.

Como es habitual, representantes de las principales administraciones han participado en la inauguración de esta edición del Congreso. Por parte de la Junta de Andalucía ha intervenido el consejero de Salud y Familias, Jesús Aguirre, quien ha avanzado su compromiso para que “antes de que acabe 2022, el Plan Andaluz de Enfermedades Raras quede actualizado y cuente con más recursos, para formación o para favorecer una atención más integral de las personas afectadas. Como representante de la ciudad anfitriona de esta ciudad, el alcalde de Sevilla, Antonio Muñoz –quien ha sido el encargado de declarar inaugurada la cita– se ha mostrado orgulloso de que la capital hispalense “cuente con una cita consolidada para abordar los avances frente a las enfermedades raras”.

Nuestro presidente, Manuel Pérez, ha reclamado a las autoridades que hagan “todo lo que esté en sus manos para buscar soluciones” a los principales problemas que afectan a las personas con estas patologías, especial las dificultades en el acceso al diagnóstico y tratamiento. Pérez ha hecho un llamamiento a “reindustrializar” España, algo que atañe de forma directa a la investigación y fabricación en medicamentos huérfanos, aquellos dirigidos a las patologías de baja prevalencia.

Por su parte, el presidente de FEDER, Juan Carrión, ha reclamado que España cuente con la especialidad de Genética Cínica, así como que se homogeneicen las pruebas de cribado de nacimiento en todo el país, o que se establezcan proyectos específicos para personas sin diagnóstico.

En el acto inaugural del encuentro también han participado los presidentes de los Consejos Generales y Andaluz de Farmacéuticos, Jesús Aguilar y Antonio Mingorance, quienes han destacado que “la cruz de la farmacia siempre va a estar encendida” para las personas con enfermedades raras, y también han puesto en valor el ejemplo de los farmacéuticos sevillanos para toda la profesión con iniciativas como este encuentro y todas aquellas encaminadas a mejorar la calidad de vida de las personas con patologías de baja prevalencia.

Realidades y expectativas en el diagnóstico, recursos y limitaciones para el tratamiento

Justo antes de la inauguración oficial del encuentro tuvo lugar la primera mesa del Congreso: ‘Realidades y expectativas en el diagnóstico de las enfermedades raras’, en la que se han tratado determinantes del retraso diagnóstico y nuevas tecnologías aplicadas a facilitar dicho diagnóstico. Juan Benito, del Instituto de Salud Carlos III, ha mostrado los resultados de un estudio que ratifica que más de la mitad (56,4%) sufre retraso diagnóstico, 3 de cada 10 ha esperado más de 10 años y que esta demora afecta más a mujeres que hombres. Asimismo, que las personas con enfermedades del sistema nervioso sufren mayores retrasos, y las de patologías oculares, las que menos. En este estudio mostrado, el 57,4% tuvo que desplazarse a otro hospital distinto al suyo para pruebas diagnósticas.

Por su parte, Gemma Bulich, del Centro Nacional de Análisis Genómico, ha mostrado la experiencia de su centro sobre los beneficios del reanálisis de los datos diagnósticos y el análisis genético completo, y las posibilidades que ofrecerá combinar datos genómicos con transcriptomas y epigenomas.

En la segunda mesa, titulada ‘El diagnóstico como factor determinante de la esperanza de los pacientes’, César Belda, director del Instituto de Salud Carlos III, ha explicado cómo su centro ha conseguido desplazar en plena pandemia toda una infraestructura de medicina genómica, y en la colectivos como FEDER tienen reservado un papel de participación en el proceso, equiparable al de los propios investigadores participantes.

Posteriormente, Manuel Posada, del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras del propio Instituto de Salud Carlos III, ha hablado sobre los casos sin diagnóstico y la esperanza para estos pacientes que representan UDNI (Red Internacional de Enfermedades Sin Diagnóstico) y Solve-RD.

Cerró esta mesa Antonio González-Meneses, quien ha abordado las Redes Europeas de Referencia, herramientas muy útiles para fomentar la excelencia y el conocimiento compartido. Un recurso más en la búsqueda de soluciones a las personas sin diagnóstico.

La última mesa de la primera jornada del Congreso ha girado sobre recursos y limitaciones del tratamiento de las enfermedades raras. David Moreno, vicepresidente de AELMHU, ha analizado el impacto de los medicamentos huérfanos, subrayando que el único impacto debería ser “la mejora en la calidad de vida de los pacientes”.

Jordi de Dalmases, vicepresidente del Consejo General de Farmacéuticos, nos ha mostrado los beneficios de la dispensación colaborativa de medicamentos entre Farmacia Hospitalaria y Comunitaria durante los peores momentos de la pandemia de la COVID19.

Cerró la mesa Gloria Mª Palomo, de la AEMPS, quien analizó la actividad de los comités de medicamentos huérfanos de la EMA y la FDA.