¿Conoces las enfermedades raras?

Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que afectan a 5 o menos de 5 de cada 10.000 personas, y los medicamentos destinados al tratamiento de estas patologías son los llamados medicamentos huérfanos.

Se calcula que, en nuestro país, hay unos 3 millones de afectados por alguna de estas enfermedades, siendo la mayoría niños, ya que el diagnóstico es frecuente que llegue (si es que llega…) durante los primeros años de vida: 2 de cada 3 casos se diagnostican antes de los 2 años de vida.

Aproximadamente hay más de 5000 enfermedades raras diferentes documentadas, cada una con sus síntomas que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también dentro de la misma enfermedad. Uno de cada 3 casos llevan asociada alguna discapacidad en la autonomía y casi la mitad de los casos llevan asociado un alto riesgo para la continuidad de la vida.

Existe un fuerte movimiento asociativo tanto de pacientes y familiares afectados por enfermedades concretas como de las enfermedades raras en general. Es importante la labor que realizan las asociaciones en este sentido, pues allí pueden encontrar apoyo emocional y burocrático, ya que en muchas ocasiones tanto el paciente como sus familiares sienten un fuerte aislamiento social, y se encuentran perdidos y desorientados.

Son muchas las dificultades a las que se enfrentan los afectados por estas enfermedades y sus familiares o cuidadores, ya que la baja frecuencia hace que no todos los profesionales sean expertos conocedores de la materia, y esto dificulta el diagnóstico, derivando los casos de unos médicos a otros y llegando a ser, en ocasiones, una verdadera peregrinación por centros de salud y especialistas.

Una de las asociaciones con más peso es la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) a la que están vinculadas multitudes de asociaciones de las diferentes enfermedades. Podéis echar un vistazo a su web y en el apartado Movimiento asociativo encontraréis todas las asociaciones que colaboran con ellos.

Afortunadamente, cada vez son más las entidades, personas y fundaciones que quieren darles voz a estos pacientes, y el apoyo que sienten cada vez es mayor; una de estas fundaciones es la Fundación de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras (MEHUER), creada por el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y encabezada por D. Manuel Pérez Fernández, presidente de la Fundación y de este Colegio.