El congreso, en cuya organización colabora nuestro Colegio y la Fundación Mehuer, tendrá como objetivo dotar a especialistas sanitarios, investigadores en enfermedades genéticas y otros profesionales implicados en el tratamiento y diagnóstico de enfermedades raras, de herramientas para ayudar a interpretar y comunicar adecuadamente etiología e historia natural para asegurar un buen manejo de la enfermedad y el paciente.

 

Sevilla acogerá los días 16 y 17 de abril el primer Congreso Internacional de Genética Clínica y Consejo Genético en Enfermedades Raras (Genetic insidER), el primero sobre la materia que se celebra en España y que permitirá abordar desde una visión global y multidisciplinar de la importancia del Consejo Genético en las enfermedades hereditarias. Nuestro Colegio y la Fundación Mehuer colaboran de manera activa en la celebración de este encuentro.
El congreso, que tendrá lugar en el Hotel NH Collection Sevilla, tendrá como objetivo dotar a especialistas sanitarios, investigadores en enfermedades  genéticas y otros profesionales implicados en el tratamiento y diagnóstico de enfermedades raras, de herramientas para ayudar a interpretar y comunicar adecuadamente etiología e historia natural para asegurar un buen manejo de la enfermedad y el paciente.
Del mismo modo, dicho encuentro ayudará a los asistentes a tener una visión de los proyectos individuales y en red que se están llevando a cabo en el campo de las enfermedades raras, brindará la oportunidad de participar de la investigación sin precedentes en España sobre los puntos clave en el diagnóstico genético en patologías de baja prevalencia y será una importante plataforma de networking con las personas más importantes de la industria y la comunidad científica en el desarrollo de test genéticos y medicamentos huérfanos.
A lo largo de las dos jornadas de congreso, se introducirán modernos conceptos como es el consejo longitudinal, progresivo e interactivo, dejando de lado los modelos seccionales o estáticos y se reforzarán las necesidades en bioinformática y el uso de medios eficientes para la localización, clasificación, análisis y selección y homogenización de la información más actualizada. Esto último incorpora a otros sectores laborales, de alta capacitación, en la tarea del Consejo Genético.

Ponentes y temas de gran relevancia nacional e internacional

Genetic insidER contará, además de con un buen número de ponentes nacionales entre los que destacan Manuel Pérez-Alonso, uno de los científicos emprendedores más importantes del panorama nacional y profesor titular de Genética  de la  Universidad de Valencia , Carmen Ayuso, jefa del Servicio de Genética  de la Fundación Jiménez Díaz y Manuel Posada de la Paz,  Director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III;  con la presencia de un grupo de ponentes de relevancia internacional: Domenica Taruscio, Directora del Centro Nacional de Enfermedades Raras de Italia, Virginia Llera, Presidenta de ICORD y de la Fundación GEISER, Caroline Kant, Fundadora y Directora Ejecutiva de la Fundación Esperare de Suiza y Emilio Roldán, Presidente de la Sociedad Latinoamericana de Investigación en Enfermedades Raras (SLADIMER). Merece ser destacada también la presencia de Juan Carrión, en representación de la Federación de Enfermedades Raras (FEDER).

Entre los temas a abarcar a lo largo de los dos días de duración del evento se encuentran algunos tan importantes y necesarios como el de conocer la importancia del diagnóstico precoz de las enfermedades raras para su mejor pronóstico y tratamiento; las buenas prácticas en la comunicación al paciente de la etiología e historia natural de la enfermedad; o las implicaciones éticas del Consejo Genético. Otras líneas de trabajo del congreso serán las estrategias de diagnóstico genético clásico y molecular y la revolución que ha supuesto el uso de las Next Generation Sequencing Technologies.

Las personas interesadas en conocer en mayor profundidad los contenidos de este congreso, pueden hacerlo a través de este enlace.